Первые положительные результаты расширенного неонатального скрининга новорожденных

С начала текущего года в Детской областной клинической больнице по итогам неонатального скрининга новорожденных для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний, в котором с текущего года увеличилось число тестируемых нозологий с прежних 5-ти до 36-ти, получили помощь трое детей с выявленными на ранних стадиях наследственными заболеваниями, прежде всего относящимися к заболеваниям обмена веществ.

У этих детей установлен дефект утилизации аминокислот. Фактически, не все они правильно метаболизируются, накапливаясь в виде токсических продуктов и нарушая функционирование всех органов и систем организма, главным образом нервной системы.

Молоко и молочные продукты, неважно грудное это вскармливание или смесь, содержат полноценный набор белков аминокислот. Для этих пациентов один или несколько из них – лишние. Им требуется питание, где они отсутствуют.

Вовремя подобранное лечение в виде специального лечебного питания позволит пациентам дальше развиваться в зависимости от заболевания и рассчитывать на получение дальнейшего лечения.

При отсутствии ранней диагностики и правильного лечения у таких детей может наступить резкое ухудшение состояния, вплоть до гибели. Проблема в том, что ряд генетических болезней манифестируют в любой момент. Например, может возникнуть резкое ухудшение состояния в результате полной декомпенсации органов, поражения нервной системы. Возникают тяжелые состояния, напоминающие судороги, метаболические шоки, схожие с диабетическим кетоацидозом.

С 2023 года в Российской Федерации действует программа расширенного скрининга новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний ([https://vk.com/dokbtver?w=wall-155878351_2597|в конце мая вопрос расширенного неонатального скрининга в числе прочих обсуждался на Межрегиональной научно-практической конференции «Редкий пациент в практике педиатра» в ДОКБ]). Число нозологий, которые включены в тестирование, выросло с прежних 5-ти до 36-ти. В скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный. В большинстве случаев результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка. Вместе с тем, важно понимать, что наследственных заболеваний много больше и скрининг не позволяет исключить у ребенка болезни, не вошедшие в число 36-ти нозологий.