Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса
Menkes disease4.jpg
Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008
МКБ-10 E83.0
МКБ-10-КМ E83.0
МКБ-9 759.89
МКБ-9-КМ 759.89
OMIM 309400
DiseasesDB 8029
MedlinePlus 001160
eMedicine neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH D007706
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Закручивание волос (лат. pili torti) при болезни Менкеса. Datta et al., 2008

См. также

Редактировать

Новое сообщение